菏泽CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在菏泽，孩子有癫痫，做这个检测能查出原因吗？

约10-15%的癫痫儿童可检出CNV异常，如15q13.3缺失等。CNV-seq检测全基因组100kb以上缺失/重复，适用于不明原因癫痫的遗传学评估。但需注意，它不检测点突变、单基因病及嵌合体，阴性结果不能完全排除遗传病因，可进一步考虑全外显子测序。

流产物送检CNV-seq，你们用的‘超声打断’方法会不会让DNA碎片化太严重？

超声打断是文库制备的标准流程，目的是将DNA片段化至合适长度（通常几百bp）以便测序。这一过程是可控的，不会导致DNA过度碎片化。原报告明确指出使用该方法制备文库，并通过高通量测序平台进行变异检测，确保数据质量。

我在菏泽，报告说未见异常，但孩子智力落后，是不是检测白做了？

请放心，检测结果并非无效。CNV-seq仅检测100kb以上的染色体拷贝数变异（原报告第1条），智力落后的其他原因包括：1）单基因病（需做全外显子测序WES）；2）小于100kb的微缺失/微重复；3）本检测明确不查的变异类型如平衡易位、UPD、多倍体等（见局限性第4条）。建议结合临床表型，向医生咨询是否需要其他遗传学检测。

我在菏泽，报告检出致病性CNV，是否必须终止妊娠？

CNV-seq结果是遗传诊断的重要依据，但妊娠决策需结合超声表型、遗传咨询及多学科评估。本检测无法预测完全的表型严重程度，部分致病性CNV（如16p11.2微缺失）表型变异范围大。建议您持报告到产前诊断中心，由医生综合判断。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前所有分析基于GRCh37/hg19参考基因组，这是临床主流版本以确保数据可比性。随着人类基因组参考序列更新，我们未来可能升级至GRCh38，届时会提前通知。已出具的报告不会重新分析，但您可申请原始数据进行再分析。

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